| dc.contributor.author | Boulinguiez, Alexis | - |
| dc.contributor.author | Roth, Fany | - |
| dc.contributor.author | Mouigni, Hadidja Rose | - |
| dc.contributor.author | Butler-Browne, Gillian | - |
| dc.contributor.author | Mouly, Vincent | - |
| dc.contributor.author | Trollet, Capucine | - |
| dc.date.accessioned | 2023-02-16T16:20:04Z | |
| dc.date.available | 2023-02-16T16:20:04Z | |
| dc.date.issued | 2022 | |
| dc.identifier.citation | Boulinguiez, Alexis ; Roth, Fany ; Mouigni, Hadidja Rose ; Butler-Browne, Gillian ; Mouly, Vincent ; Trollet, Capucine ; Les agrégats nucléaires dans la dystrophie musculaire oculopharyngée, Med Sci (Paris), Vol. 38, N° HS ; p. 13-16 ; DOI : 10.1051/medsci/2022175 | |
| dc.identifier.issn | 1958-5381 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/12686 | |
| dc.description.abstract | La dystrophie musculaire oculopharyngée est une des maladies en rapport avec des expansions pathologiques de triplets nucléotidiques. Sa physiopathologie est encore imparfaitement connue même si la présence d’agrégats au niveau des noyaux de la fibre musculaire semble jouer un rôle déterminant. Les travaux fondamentaux présentés ici permettent de mieux comprendre leur composition et leur rôle délétère. Autant d’éléments qui pourraient déboucher sur des voies thérapeutiques nouvelles. | fr |
| dc.description.abstract | Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is one of the diseases related to pathological expansions of trinucleotides. Its pathogenesis remains unclear although the presence of aggregates within the nuclei of the muscle fiber seems to play an important role. The basic research studies presented here help understand their composition and their deleterious role. These elements may result in new therapeutic avenues. | en |
| dc.language.iso | fr | |
| dc.publisher | EDP Sciences | |
| dc.relation.ispartof | Mises au point | |
| dc.rights | Article en libre accès | fr |
| dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
| dc.rights.uri | | |
| dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], Vol. 38, N° HS; p. 13-16 | |
| dc.subject.mesh | Humains | fr |
| dc.subject.mesh | Dystrophie musculaire oculopharyngée | fr |
| dc.subject.mesh | Noyau de la cellule | fr |
| dc.subject.mesh | Fibres musculaires squelettiques | fr |
| dc.subject.mesh | anatomopathologie | fr |
| dc.title | Les agrégats nucléaires dans la dystrophie musculaire oculopharyngée | fr |
| dc.title.alternative | Nuclear aggregates in oculopharyngeal muscular dystrophy | en |
| dc.type | Article | |
| dc.contributor.affiliation | Sorbonne Université-Inserm, Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie , Paris , France | |
| dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/2022175 | |
| dc.identifier.pmid | 36649629 | |
