• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : Vers un diagnostic moléculaire étendu à la FSHD2 

  Magdinier, Frédérique; Ganne, Benjamin; Delourme, Mégane; Nguyen, Karine; Bernard, Rafaëlle (EDP Sciences, 2022)

• La deuxième École Balte de Neuromyologie 

  Andoni Urtizberea, J.; Malfatti, Edoardo; Carlier, Pierre G. (EDP Sciences, 2022)

  La deuxième édition de l’École Balte de Neuromyologie s’est tenue du 26 au 27 août 2022 à Riga (Lettonie) dans une ambiance un peu particulière étant donné la situation internationale. Ce fut l’occasion pour les auteurs ...

• La grande variabilité phénotypique des mutations du gène RYR1 

  Islam Kediha, Mohamed; Nouioua, Sonia; Tazir, Meriem; Sternberg, Damien; Lunardi, Joël; Ali Pacha, Lamia (EDP Sciences, 2022)

  Le gène RYR1 (Ryanodine-Receptor-1) code pour une protéine-clé dans le processus de couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Ce récepteur est le principal canal ...

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