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Parcourir médecine/Sciences 2022 Hors série 1 - Les Cahiers de Myologie par sujet "génétique"

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    • Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : Vers un diagnostic moléculaire étendu à la FSHD2 

      Magdinier, Frédérique; Ganne, Benjamin; Delourme, Mégane; Nguyen, Karine; Bernard, Rafaëlle (EDP Sciences, 2022)
    • La grande variabilité phénotypique des mutations du gène RYR1 

      Islam Kediha, Mohamed; Nouioua, Sonia; Tazir, Meriem; Sternberg, Damien; Lunardi, Joël; Ali Pacha, Lamia (EDP Sciences, 2022)
      Le gène RYR1 (Ryanodine-Receptor-1) code pour une protéine-clé dans le processus de couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Ce récepteur est le principal canal ...
    • HDAC6, une désacétylase très spécifique porteuse d’espoir thérapeutique 

      Osseni, Alexis; Schaeffer, Laurent (EDP Sciences, 2022)
      L’histone désacétylase 6 (HDAC6) est envisagée aujourd’hui comme une cible thérapeutique de choix dans le traitement de nombreuses maladies. L’expression de HDAC6 est fortement augmentée dans un ensemble varié de maladies. ...
    • Myopathies inflammatoires et anoctaminopathies : Les points-clés pour éviter les erreurs diagnostiques 

      Salort-Campana, Emmanuelle (EDP Sciences, 2022)
    • Vers une meilleure détection des variants introniques et autres anomalies d’épissage complexes dans les dystrophinopathies 

      Allamand, Valérie (EDP Sciences, 2022)
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