dc.contributor.author | Kottler, Marie-Laure | - |
dc.date.accessioned | 2023-02-15T13:17:04Z | |
dc.date.available | 2023-02-15T13:17:04Z | |
dc.date.issued | 2022 | |
dc.identifier.citation | Kottler, Marie-Laure ; Pseudo-hypoparathyroïdie et ses variants : Un succès de la médecine translationnelle, Med Sci (Paris), Vol. 38, N° 8-9 ; p. 655-662 ; DOI : 10.1051/medsci/2022103 | |
dc.identifier.issn | 1958-5381 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/12607 | |
dc.description.abstract | Les pseudohypoparathyroïdies (PHP) sont des maladies rares, caractérisées par une résistance à l’action rénale de la parathormone. Le défaut génétique est localisé au locus
GNAS,
qui code la sous-unité alpha stimulatrice des protéines G (Gα
s
). Ce locus est le siège de régulations complexes, épissage alternatif et empreinte parentale éteigant de façon tissu-spécifique l’expression de l’allèle paternel. Des mutations hétérozygotes perte de fonction, des épimutations responsables d’une perte d’expression sont associées à un large spectre pathologique : PHP1A, PHP1B, ossification hétérotopique, ostéodystophie, obésité, retard de croissance
in utero
, etc., dont les mécanismes restent encore incomplètement connus. | fr |
dc.description.abstract | Pseudohypoparathyroidism (PHP) is an uncommon disorder which is characterized by end-organ PTH resistance. The genetic defect is located at the
GNAS
locus that encodes the alpha-subunit of the stimulatory G protein (Gα
s
) and several splice variants thereof. This complex locus undergoes parental specific methylation changes that result in tissue-specific silencing of the paternal allele. Heterozygous inactivating mutations that disrupt Gα
s
function or epigenetics changes that impair Gα
s
expression contribute to a wide clinical spectrum of the disease: PHP1A, PHP1B, osseous heteroplasia, osteodystrophy, obesity, intrauterine growth retardation… whose mechanisms at the molecular level remain unresolved. | en |
dc.language.iso | fr | |
dc.publisher | EDP Sciences | |
dc.relation.ispartof | M/S Revues | |
dc.rights | Article en libre accès - License CC BY 4.0 | fr |
dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 | |
dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], Vol. 38, N° 8-9; p. 655-662 | |
dc.subject.mesh | Chromogranine | fr |
dc.subject.mesh | Sous-unités alpha Gs des protéines G | fr |
dc.subject.mesh | Hétérozygote | fr |
dc.subject.mesh | Humains | fr |
dc.subject.mesh | Pseudohypoparathyroïdie | fr |
dc.subject.mesh | Science médicale translationnelle | fr |
dc.subject.mesh | génétique | fr |
dc.title | Pseudo-hypoparathyroïdie et ses variants : Un succès de la médecine translationnelle | fr |
dc.title.alternative | Pseudohypoparathyroidism and variants: A translational medicine success story | en |
dc.type | Article | |
dc.contributor.affiliation | Université Caen-Normandie, UFR santé , 2 rue des Rochambelles , 14032 Caen Cedex 5 , France | |
dc.contributor.affiliation | Service de génétique, Centre de référence normand des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore, CHU de Caen - hôpital Clémenceau , avenue Georges Clémenceau , 14033 Caen , France | |
dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/2022103 | |
dc.identifier.pmid | 36094235 | |