Parcourir médecine/Sciences 2022 Numéro 08 - 09 par sujet "Hétérozygote"
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Pseudo-hypoparathyroïdie et ses variants : Un succès de la médecine translationnelle
(EDP Sciences, 2022)Les pseudohypoparathyroïdies (PHP) sont des maladies rares, caractérisées par une résistance à l’action rénale de la parathormone. Le défaut génétique est localisé au locus GNAS, ...