| dc.contributor.author | Nur Villar-Quiles, Rocio | - |
| dc.contributor.author | Romero, Norma B | - |
| dc.contributor.author | Tanya, Stojkovic | - |
| dc.date.accessioned | 2022-10-18T07:10:44Z | |
| dc.date.available | 2022-10-18T07:10:44Z | |
| dc.date.issued | 2021 | |
| dc.identifier.citation | Nur Villar-Quiles, Rocio ; Romero, Norma B ; Tanya, Stojkovic ; Dystrophie musculaire liée à des mutations du gène JAG2
: L’importance du diagnostic différentiel, Med Sci (Paris), Vol. 37, N° HS ; p. 40-43 ; DOI : 10.1051/medsci/2021191 | |
| dc.identifier.issn | 1958-5381 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/11977 | |
| dc.description.abstract | JAG2 has recently been involved in autosomal recessive forms of muscular dystrophy as illustrated in this clinical vignette. In many ways, this disease can mimick a COL6-related retractile myopathy including at the imaging level. | en |
| dc.language.iso | fr | |
| dc.publisher | EDP Sciences | |
| dc.relation.ispartof | Cas clinique | |
| dc.rights | Article en libre accès | fr |
| dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
| dc.rights.uri | | |
| dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], Vol. 37, N° HS; p. 40-43 | |
| dc.subject.mesh | Diagnostic différentiel | fr |
| dc.subject.mesh | Humains | fr |
| dc.subject.mesh | Protéine jagged-2 | fr |
| dc.subject.mesh | Maladies musculaires | fr |
| dc.subject.mesh | Dystrophies musculaires | fr |
| dc.subject.mesh | diagnostic | fr |
| dc.subject.mesh | génétique | fr |
| dc.title | Dystrophie musculaire liée à des mutations du gène JAG2
: L’importance du diagnostic différentiel | fr |
| dc.title.alternative | JAG2-related muscular dystrophy: When differential diagnosis matters | en |
| dc.type | Article | |
| dc.contributor.affiliation | Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France, service de neuromyologie, APHP, Institut de Myologie, Paris, France | |
| dc.contributor.affiliation | Sorbonne Université - Inserm, Centre de Recherche en Myologie, Paris, France | |
| dc.contributor.affiliation | Unité de Morphologie Neuromusculaire, Institut de Myologie, APHP, Sorbonne Université, Paris, France | |
| dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/2021191 | |
| dc.identifier.pmid | 34878394 | |
