Parcourir médecine/Sciences 2021 Hors série 1 - Les Cahiers de Myologie par titre
Voici les éléments 1-18 de 18
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AcadeMYO, un pari réussi
(EDP Sciences, 2021) -
À la recherche de facteurs génétiques modificateurs dans les cardiomyopathies
(EDP Sciences, 2021) -
Un cas de myasthénie congénitale des ceintures résolu grâce à une collaboration tripartite
(EDP Sciences, 2021) -
Cibler les macrophages dans les dystrophies musculaires ?
(EDP Sciences, 2021)Les macrophages jouent un rôle essentiel au cours de la régénération musculaire. L’altération de leurs propriétés est observée lors de pathologies chroniques telles que les dystrophies musculaires où ils contribuent au ... -
Contrôle du métabolisme oxydatif musculaire par les peptides natriurétiques
(EDP Sciences, 2021)En marge de leur effet sur la régulation de la volémie, les peptides natriurétiques émergent depuis une vingtaine d’années comme des hormones métaboliques reliant l’activité cardiaque au métabolisme énergétique. Des travaux ... -
Dystrophie musculaire liée à des mutations du gène JAG2 : L’importance du diagnostic différentiel
(EDP Sciences, 2021)JAG2 has recently been involved in autosomal recessive forms of muscular dystrophy as illustrated in this clinical vignette. In many ways, this disease can mimick a COL6-related retractile myopathy including at the imaging level. -
Extraction automatique de repères vertébraux à partir d’échographies
(EDP Sciences, 2021)Certaines formes de myopathies telles que la dystrophie musculaire de Duchenne entraînent une dégénérescence progressive des muscles chez le patient. Ceci se traduit par l’apparition d’une scoliose dont la gravité augmente ... -
Identification de nouveaux facteurs entraînant des contractions CTG.CAG dans la dystrophie myotonique de type 1
(EDP Sciences, 2021)La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) est une maladie neuromusculaire multi-systémique causée par une expansion anormale de triplets CTG instables dans la région 3’UTR du gène ... -
Les instrumentations rachidiennes sans fusion vertébrale dans les scolioses neuromusculaires
(EDP Sciences, 2021)Less invasive techniques are now available to treat neuromuscular scoliosis efficiently. Rods can be implanted safely and at an early stage to correct and prevent further spine deformities. These techniques are particularly ... -
MLIP : un nouveau gène de rhabdomyolyse
(EDP Sciences, 2021) -
Les neuropathies héréditaires associées au gène SORD
(EDP Sciences, 2021)Mutations in the SORD gene have recently been identified as a cause of autosomal Charcot-Marie-Tooth disease as well as the underlying defect in some cases of hereditary distal ... -
La plateforme I-Motion Adultes : Organisation, objectifs et perspectives
(EDP Sciences, 2021) -
Le registre national SMA France : des résultats déjà encourageants
(EDP Sciences, 2021)L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie neuromusculaire invalidante dont l’histoire naturelle a été sensiblement modifiée ces dernières années ... -
Le rôle de la matrice extracellulaire dans la régénération des nerfs moteurs
(EDP Sciences, 2021)The motor neurons (MN) form the ultimate route to convey the commands from the central nervous system to muscles. During development, MN extend axons that follow stereotyped trajectories to their muscle targets, guided by ... -
Le suivi multidisciplinaire de patients adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1 dans le Sud Aquitain
(EDP Sciences, 2021)DM1 is characterized by a multisystemic involvement. Our objective was to determine the proportion of adequate follow-up for each affected organ in DM1 patients based on the recently published American and Spanish ...