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  • médecine/Sciences 2021 Numéro 05 - Numéro thématique - La révolution médicale du dépistage néonatal : une aventure médicale scientifique et sociétale.
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Parcourir médecine/Sciences 2021 Numéro 05 - Numéro thématique - La révolution médicale du dépistage néonatal : une aventure médicale scientifique et sociétale. par sujet "génétique"

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    • Arsenic : Une thérapie de choix dans la leucémie aiguë promyélocytaire avec mutation FLT3-ITD 

      Esnault, Cécile; Rahmé, Ramy; de Thé, Hugues (EDP Sciences, 2021)
    • La capside du virus de l’immunodéficience humaine au centre d’un engouement sans précédent 

      Arhel, Nathalie Jane (EDP Sciences, 2021)
    • Dépistage néonatal de la drépanocytose en France 

      Brousse, Valentine; Allaf, Bichr; Benkerrou, Malika (EDP Sciences, 2021)
      Le dépistage néonatal de la drépanocytose, la plus fréquente des maladies rares en France, a permis, entre 1984 et 2019, l’identification de 9 260 nouveau-nés atteints de drépanocytose (dont 586 en 2019) et de 180 687 ...
    • Dépistage néonatal de la mucoviscidose 

      Munck, Anne; Cheillan, David; Audrezet, Marie-Pierre; Guenet, David; Huet, Frédéric (EDP Sciences, 2021)
      Le dépistage néonatal (DNN) de la mucoviscidose a permis une prise en charge multidisciplinaire très précoce des nourrissons et a amélioré le pronostic de cette maladie. Il a connu, en une vingtaine d’années, un développement ...
    • Le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des glandes surrénales 

      Kariyawasam, Dulanjalee; Nguyen-Khoa, Thao; Gonzalez Briceño, Laura; Polak, Michel (EDP Sciences, 2021)
      L’hyperplasie congénitale des glandes surrénales (HCS) est une maladie génétique autosomique récessive liée à une anomalie du gène CYP21A2 dans 95 % des cas, avec une incidence ...
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