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  • médecine/Sciences 2021 Numéro 05 - Numéro thématique - La révolution médicale du dépistage néonatal : une aventure médicale scientifique et sociétale.
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    • Dépistage de l’hypothyroïdie congénitale 

      Léger, Juliane (EDP Sciences, 2021)
      L’hypothyroïdie congénitale est une maladie due à une sécrétion insuffisante d’hormones thyroïdiennes. Les causes sont multiples, mais les plus fréquentes sont dues à une anomalie de développement de la glande thyroïde ou ...
    • Le dépistage de la phénylcétonurie en France 

      Wiedemann, Arnaud; Jeannesson, Élise; Oussalah, Abderrahim; Guéant, Jean-Louis; Guéant-Rodriguez, Rosa-Maria; Feillet, François (EDP Sciences, 2021)
      La phénylcétonurie (PCU) est la plus fréquente des erreurs innées du métabolisme et entraîne un retard mental irréversible en l’absence de traitement. Son dépistage néonatal a été rendu possible grâce à la technique de ...
    • Histoire et organisation du programme français de dépistage néonatal systématique (1967-2020) 

      Farriaux, Jean-Pierre (EDP Sciences, 2021)
      Au cours du dernier quart du xx e siècle s’est construit en France un ambitieux programme de santé publique. Il s’agissait du dépistage de maladies de ...
    • Effets des altérations du rythme circadien sur l’évolution du cancer du sein 

      Hadadi, Eva; Acloque, Hervé (EDP Sciences, 2021)
    • La myéline : Un nouvel acteur dans la plasticité cérébrale 

      Baudouin, Lucas; Adès, Noémie; Bouslama-Oueghlani, Lamia (EDP Sciences, 2021)
    • Le mot des coordinateurs - L’irrésistible ascension du dépistage néonatal 

      Czernichow, Paul; Touati, Guy (EDP Sciences, 2021)
    • Dépistage néonatal en Europe : Évolution au cours de la dernière décennie et analyse de la situation actuelle par la Société internationale de dépistage néonatal * 

      Loeber, J. Gerard; Platis, Dimitris; Zetterström, Rolf H.; Schielen, Peter J.C.I. (EDP Sciences, 2021)
      Le dépistage néonatal a débuté en Europe dans les années 1960 avec celui de la phénylcétonurie. Le nombre de maladies dépistées a, par la suite, augmenté progressivement, de manière plus marquée à la fin des années 1990 ...
    • Dépistage néonatal de la mucoviscidose 

      Munck, Anne; Cheillan, David; Audrezet, Marie-Pierre; Guenet, David; Huet, Frédéric (EDP Sciences, 2021)
      Le dépistage néonatal (DNN) de la mucoviscidose a permis une prise en charge multidisciplinaire très précoce des nourrissons et a amélioré le pronostic de cette maladie. Il a connu, en une vingtaine d’années, un développement ...
    • Dépistage néonatal de la drépanocytose en France 

      Brousse, Valentine; Allaf, Bichr; Benkerrou, Malika (EDP Sciences, 2021)
      Le dépistage néonatal de la drépanocytose, la plus fréquente des maladies rares en France, a permis, entre 1984 et 2019, l’identification de 9 260 nouveau-nés atteints de drépanocytose (dont 586 en 2019) et de 180 687 ...
    • Le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des glandes surrénales 

      Kariyawasam, Dulanjalee; Nguyen-Khoa, Thao; Gonzalez Briceño, Laura; Polak, Michel (EDP Sciences, 2021)
      L’hyperplasie congénitale des glandes surrénales (HCS) est une maladie génétique autosomique récessive liée à une anomalie du gène CYP21A2 dans 95 % des cas, avec une incidence ...
    • Chemin faisant 

      Sahel, José-Alain (EDP Sciences, 2021)
    • Organisation du dépistage néonatal en France 

      Munck, Anne; Gauthereau, Valérie; Czernichow, Paul (EDP Sciences, 2021)
    • Arsenic : Une thérapie de choix dans la leucémie aiguë promyélocytaire avec mutation FLT3-ITD 

      Esnault, Cécile; Rahmé, Ramy; de Thé, Hugues (EDP Sciences, 2021)
    • Récepteur 5-HT 6 et mTOR : Un couple hyperactif dans la douleur neuropathique 

      Doly, Stéphane; Martin, Pierre-Yves; Courteix, Christine (EDP Sciences, 2021)
    • La NETose favorise le remodelage des vaisseaux sanguins sénescents 

      Binet, François; Wilson, Ariel M.; Sapieha, Przemyslaw (EDP Sciences, 2021)
    • La capside du virus de l’immunodéficience humaine au centre d’un engouement sans précédent 

      Arhel, Nathalie Jane (EDP Sciences, 2021)
    • Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale et de l’hyperplasie congénitale des surrénales : Bénéfices et coûts d’un programme de santé publique à succès 

      Van Vliet, Guy; Grosse, Scott D. (EDP Sciences, 2021)
      Le dépistage néonatal est un important programme de santé publique et un triomphe de la médecine préventive. Les analyses économiques démontrent que les bienfaits de ce dépistage l’emportent sur les coûts pour certaines ...
    • Le dépistage néonatal de la surdité 

      Denoyelle, Françoise; Rouillon, Isabelle; Alvin, Fiona; Parodi, Marine; Couloigner, Vincent; Loundon, Natalie; Garabédian, Noël (EDP Sciences, 2021)
      Le dépistage néonatal de la surdité doit être systématiquement proposé aux familles en maternité depuis l’arrêté du 23 avril 2012. La justification de ce dépistage repose sur une prévalence élevée de la surdité (autour de ...
    • Les principaux outils biologiques appliqués au dépistage néonatal : État des lieux et perspectives d’avenir 

      Cheillan, David (EDP Sciences, 2021)
      Au cours des cinquante dernières années, le dépistage néonatal est devenu incontournable dans les programmes de santé publique de très nombreux pays. Durant toutes ces années, le nombre de maladies susceptibles d’être ...
    • Les nouvelles maladies héréditaires du métabolisme du programme français de dépistage néonatal 

      Touati, Guy; Gorce, Magali; Oliver-Petit, Isabelle; Broué, Pierre; Ausseil, Jérôme (EDP Sciences, 2021)
      Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont un groupe de maladies rares et cliniquement hétérogènes. Le retard diagnostique est fréquent, conduisant souvent au décès du patient ou à de graves séquelles. Certaines ...
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