Parcourir médecine/Sciences 2021 Numéro 05 - Numéro thématique - La révolution médicale du dépistage néonatal : une aventure médicale scientifique et sociétale. par sujet "Phénylcétonuries"
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Le dépistage de la phénylcétonurie en France
(EDP Sciences, 2021)La phénylcétonurie (PCU) est la plus fréquente des erreurs innées du métabolisme et entraîne un retard mental irréversible en l’absence de traitement. Son dépistage néonatal a été rendu possible grâce à la technique de ... -
Dépistage néonatal en Europe : Évolution au cours de la dernière décennie et analyse de la situation actuelle par la Société internationale de dépistage néonatal *
(EDP Sciences, 2021)Le dépistage néonatal a débuté en Europe dans les années 1960 avec celui de la phénylcétonurie. Le nombre de maladies dépistées a, par la suite, augmenté progressivement, de manière plus marquée à la fin des années 1990 ...

