• Le dépistage de la phénylcétonurie en France 

      Wiedemann, Arnaud; Jeannesson, Élise; Oussalah, Abderrahim; Guéant, Jean-Louis; Guéant-Rodriguez, Rosa-Maria; Feillet, François (EDP Sciences, 2021)
      La phénylcétonurie (PCU) est la plus fréquente des erreurs innées du métabolisme et entraîne un retard mental irréversible en l’absence de traitement. Son dépistage néonatal a été rendu possible grâce à la technique de ...
    • Dépistage néonatal de la drépanocytose en France 

      Brousse, Valentine; Allaf, Bichr; Benkerrou, Malika (EDP Sciences, 2021)
      Le dépistage néonatal de la drépanocytose, la plus fréquente des maladies rares en France, a permis, entre 1984 et 2019, l’identification de 9 260 nouveau-nés atteints de drépanocytose (dont 586 en 2019) et de 180 687 ...
    • Dépistage néonatal de la mucoviscidose 

      Munck, Anne; Cheillan, David; Audrezet, Marie-Pierre; Guenet, David; Huet, Frédéric (EDP Sciences, 2021)
      Le dépistage néonatal (DNN) de la mucoviscidose a permis une prise en charge multidisciplinaire très précoce des nourrissons et a amélioré le pronostic de cette maladie. Il a connu, en une vingtaine d’années, un développement ...
    • Histoire et organisation du programme français de dépistage néonatal systématique (1967-2020) 

      Farriaux, Jean-Pierre (EDP Sciences, 2021)
      Au cours du dernier quart du xx e siècle s’est construit en France un ambitieux programme de santé publique. Il s’agissait du dépistage de maladies de ...
    • Organisation du dépistage néonatal en France 

      Munck, Anne; Gauthereau, Valérie; Czernichow, Paul (EDP Sciences, 2021)