Parcourir médecine/Sciences 2021 Numéro 05 - Numéro thématique - La révolution médicale du dépistage néonatal : une aventure médicale scientifique et sociétale. par sujet "épidémiologie"
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Le dépistage de la phénylcétonurie en France
(EDP Sciences, 2021)La phénylcétonurie (PCU) est la plus fréquente des erreurs innées du métabolisme et entraîne un retard mental irréversible en l’absence de traitement. Son dépistage néonatal a été rendu possible grâce à la technique de ... -
Dépistage de l’hypothyroïdie congénitale
(EDP Sciences, 2021)L’hypothyroïdie congénitale est une maladie due à une sécrétion insuffisante d’hormones thyroïdiennes. Les causes sont multiples, mais les plus fréquentes sont dues à une anomalie de développement de la glande thyroïde ou ... -
Dépistage néonatal de la drépanocytose en France
(EDP Sciences, 2021)Le dépistage néonatal de la drépanocytose, la plus fréquente des maladies rares en France, a permis, entre 1984 et 2019, l’identification de 9 260 nouveau-nés atteints de drépanocytose (dont 586 en 2019) et de 180 687 ... -
Dépistage néonatal de la mucoviscidose
(EDP Sciences, 2021)Le dépistage néonatal (DNN) de la mucoviscidose a permis une prise en charge multidisciplinaire très précoce des nourrissons et a amélioré le pronostic de cette maladie. Il a connu, en une vingtaine d’années, un développement ... -
Le dépistage néonatal de la surdité
(EDP Sciences, 2021)Le dépistage néonatal de la surdité doit être systématiquement proposé aux familles en maternité depuis l’arrêté du 23 avril 2012. La justification de ce dépistage repose sur une prévalence élevée de la surdité (autour de ... -
Le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des glandes surrénales
(EDP Sciences, 2021)L’hyperplasie congénitale des glandes surrénales (HCS) est une maladie génétique autosomique récessive liée à une anomalie du gène CYP21A2 dans 95 % des cas, avec une incidence ... -
Dépistage néonatal de l’hypothyroïdie congénitale et de l’hyperplasie congénitale des surrénales : Bénéfices et coûts d’un programme de santé publique à succès
(EDP Sciences, 2021)Le dépistage néonatal est un important programme de santé publique et un triomphe de la médecine préventive. Les analyses économiques démontrent que les bienfaits de ce dépistage l’emportent sur les coûts pour certaines ... -
Les nouvelles maladies héréditaires du métabolisme du programme français de dépistage néonatal
(EDP Sciences, 2021)Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont un groupe de maladies rares et cliniquement hétérogènes. Le retard diagnostique est fréquent, conduisant souvent au décès du patient ou à de graves séquelles. Certaines ...