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    • L’Homme Gelé (渐冻人) et le déficit en cristalline αB 

      Urtizberea, J. Andoni; Kaplan, Jean-Claude (EDP Sciences, 2020)
      La philosophie confucéenne nous enseigne que la recherche de la vérité n’emprunte pas toujours un chemin rectiligne. L’observation clinique présentée ici l’illustre parfaitement. Il y est question d’un enfant souffrant ...
    • La ventilation par embout buccal dans les maladies neuromusculaires 

      Chatwin, Michelle; Gonçalves, Miguel; Gonzalez-Bermejo, Jesus; Toussaint, Michel (EDP Sciences, 2020)
      Le document qui suit est la traduction intégrale du compte rendu établi à l’occasion du 252 e atelier international ENMC consacré, du 6 ou 8 mars 2020, au « Développement de ...
    • La dystrophie musculaire des ceintures de type R9 liée au gène FKRP : État des lieux et perspectives thérapeutiques 

      Villar Quiles, Rocío Nur; Richard, Isabelle; Bouchet-Seraphin, Céline; Stojkovic, Tanya (EDP Sciences, 2020)
      Les mutations du gène FKRP codant la fukutin-related protein (FKRP) sont à l’origine d’un large éventail de myopathies allant de formes sévères de dystrophies musculaires ...
    • Les sarcoglycanopathies : État des lieux et perspectives thérapeutiques 

      Fernández-Eulate, Gorka; Leturcq, France; Laforêt, Pascal; Richard, Isabelle; Stojkovic, Tanya (EDP Sciences, 2020)
      Les sarcoglycanopathies font partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) autosomiques récessives et représentent la troisième cause la plus fréquente d’entre elles. Elles sont consécutives à un déficit d’un des ...
    • Calpaïnopathies : État des lieux et perspectives thérapeutiques 

      Malfatti, Edoardo; Richard, Isabelle (EDP Sciences, 2020)
      Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont ...
    • Trachéotomie chez les enfants atteints de maladies neuromusculaires et scolarisation en milieu ordinaire : Sont-elles compatibles ? 

      Bonraisin, Laure; Destremaut, Cécile; Lagrue, Emmanuelle (EDP Sciences, 2020)
      Les enfants atteints de maladies neuromusculaires nécessitent parfois une assistance ventilatoire au long cours. Parmi les techniques employées, la ventilation sur trachéotomie reste par définition invasive et à même de ...
    • Développement et maintenance du système neuromusculaire 

      Guillermin, Camille; Bouchet, Mathilde; Garcès, Alain; Enriquez, Jonathan (EDP Sciences, 2020)
      Diseases of the locomotor system are at the origin of disabilities with severe social and economic consequences. The study of the neuromuscular system development and maintenance has become a key challenge for the scientific ...
    • L'horloge biologique du muscle 

      Mayeuf-Louchart, Alicia (EDP Sciences, 2020)
      L’horloge biologique joue un rôle essentiel dans le contrôle de l’activité musculaire, en dissociant temporellement les fonctions métaboliques du muscle squelettique. Les capacités musculaires en réponse à l’exercice sont ...
    • Hommage à Georges Serratrice (1927-2019) 

      Pouget, Jean (EDP Sciences, 2020)
      Il y a tout juste un an disparaissait Georges Serratrice, un des pères fondateurs de la myologie française. Il était grand temps que les Cahiers de Myologie honorent sa mémoire. Jean Pouget, son disciple et ami très proche, ...
    • Le patient-expert : Un nouvel acteur clé du système de santé 

      Friconneau, Marguerite; Archer, Annie; Malaterre, Jeanne; Salama, Françoise; Ouillade, Marie-Christine (EDP Sciences, 2020)
      Dans les maladies rares, l’expertise est limitée, les connaissances restreintes, les parcours de soins incertains et les traitements inexistants ou peu efficaces. Pour améliorer les prises en charge, il est nécessaire de ...
    • Infirmière de coopération et prise en charge des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert) 

      Chasserieau, Raphaële; Péréon, Yann; Magot, Armelle (EDP Sciences, 2020)
    • L’intérêt d’inclure l’analyse SMA dans les panels NGS de maladies neuromusculaires 

      Allamand, Valérie (EDP Sciences, 2020)
    • 2020, une année entre parenthèses 

      Campana-Salort, Emmanuelle; Bonne, Gisèle; Allamand, Valérie; Andoni Urtizberea, J. (EDP Sciences, 2020)
    • Effets du stress, de la dépression et de la personnalité sur le risque de poussées de myasthénie auto-immune 

      Réveillère, Christian (EDP Sciences, 2020)
    • Syndrome de Guillain-Barré et infection au SARS-CoV-2 

      Chapon, Françoise (EDP Sciences, 2020)
    • Des cellules hiPSC déficientes en dystrophine transformées en cardiomyocytes 

      Mornet, Dominique (EDP Sciences, 2020)
    • La première glycogénose musculaire humaine à transmission autosomique dominante 

      Urtizberea, J. Andoni (EDP Sciences, 2020)
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