Parcourir médecine/Sciences 2020 Hors série 1 - Les Cahiers de Myologie par date de publication
Voici les éléments 1-17 de 17
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L’Homme Gelé (渐冻人) et le déficit en cristalline αB
(EDP Sciences, 2020)La philosophie confucéenne nous enseigne que la recherche de la vérité n’emprunte pas toujours un chemin rectiligne. L’observation clinique présentée ici l’illustre parfaitement. Il y est question d’un enfant souffrant ... -
La ventilation par embout buccal dans les maladies neuromusculaires
(EDP Sciences, 2020)Le document qui suit est la traduction intégrale du compte rendu établi à l’occasion du 252 e atelier international ENMC consacré, du 6 ou 8 mars 2020, au « Développement de ... -
La dystrophie musculaire des ceintures de type R9 liée au gène FKRP : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)Les mutations du gène FKRP codant la fukutin-related protein (FKRP) sont à l’origine d’un large éventail de myopathies allant de formes sévères de dystrophies musculaires ... -
Les sarcoglycanopathies : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)Les sarcoglycanopathies font partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) autosomiques récessives et représentent la troisième cause la plus fréquente d’entre elles. Elles sont consécutives à un déficit d’un des ... -
Calpaïnopathies : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont ... -
Trachéotomie chez les enfants atteints de maladies neuromusculaires et scolarisation en milieu ordinaire : Sont-elles compatibles ?
(EDP Sciences, 2020)Les enfants atteints de maladies neuromusculaires nécessitent parfois une assistance ventilatoire au long cours. Parmi les techniques employées, la ventilation sur trachéotomie reste par définition invasive et à même de ... -
Développement et maintenance du système neuromusculaire
(EDP Sciences, 2020)Diseases of the locomotor system are at the origin of disabilities with severe social and economic consequences. The study of the neuromuscular system development and maintenance has become a key challenge for the scientific ... -
L'horloge biologique du muscle
(EDP Sciences, 2020)L’horloge biologique joue un rôle essentiel dans le contrôle de l’activité musculaire, en dissociant temporellement les fonctions métaboliques du muscle squelettique. Les capacités musculaires en réponse à l’exercice sont ... -
Hommage à Georges Serratrice (1927-2019)
(EDP Sciences, 2020)Il y a tout juste un an disparaissait Georges Serratrice, un des pères fondateurs de la myologie française. Il était grand temps que les Cahiers de Myologie honorent sa mémoire. Jean Pouget, son disciple et ami très proche, ... -
Le patient-expert : Un nouvel acteur clé du système de santé
(EDP Sciences, 2020)Dans les maladies rares, l’expertise est limitée, les connaissances restreintes, les parcours de soins incertains et les traitements inexistants ou peu efficaces. Pour améliorer les prises en charge, il est nécessaire de ... -
L’intérêt d’inclure l’analyse SMA dans les panels NGS de maladies neuromusculaires
(EDP Sciences, 2020) -
2020, une année entre parenthèses
(EDP Sciences, 2020) -
Syndrome de Guillain-Barré et infection au SARS-CoV-2
(EDP Sciences, 2020) -
Des cellules hiPSC déficientes en dystrophine transformées en cardiomyocytes
(EDP Sciences, 2020) -
La première glycogénose musculaire humaine à transmission autosomique dominante
(EDP Sciences, 2020)