dc.contributor.author | Ducloyer, Jean-Baptiste | - |
dc.contributor.author | Le Meur, Guylène | - |
dc.contributor.author | Cronin, Thérèse | - |
dc.contributor.author | Adjali, Oumeya | - |
dc.contributor.author | Weber, Michel | - |
dc.date.accessioned | 2021-11-03T09:15:30Z | |
dc.date.available | 2021-11-03T09:15:30Z | |
dc.date.issued | 2020 | |
dc.identifier.citation | Ducloyer, Jean-Baptiste ; Le Meur, Guylène ; Cronin, Thérèse ; Adjali, Oumeya ; Weber, Michel ; La thérapie génique des rétinites pigmentaires
héréditaires, Med Sci (Paris), Vol. 36, N° 6-7 ; p. 607-615 ; DOI : 10.1051/medsci/2020095 | |
dc.identifier.issn | 1958-5381 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/10885 | |
dc.description.abstract | Les rétinites pigmentaires, ou dystrophies rétiniennes héréditaires, sont des
maladies dégénératives cécitantes d’origine génétique. La thérapie génique est
une approche révolutionnaire en plein essor qui ouvre la voie au traitement de
maladies jusqu’ici incurables. Une thérapie génique, le Luxturna®, a obtenu une
autorisation de mise sur le marché par la FDA (Food and Drug
Administration) fin 2017 et l’EMA (European Medicines
Agency) fin 2018. Ce traitement, à l’efficacité démontrée, destiné
aux patients porteurs d’une amaurose congénitale de Leber ou d’une rétinopathie
pigmentaire en lien avec une mutation bi-allélique du gène
RPE65, apporte beaucoup plus de questions que de réponses.
Nous présentons, dans cette revue, les avancées actuelles, puis les défis
technologiques, économiques et éthiques à surmonter pour que la thérapie génique
améliore nos pratiques médicales. | fr |
dc.description.abstract | Retinitis pigmentosa is the most common blinding inherited retinal dystrophy.
Gene therapy is a burgeoning revolutionary approach that paves the way to
treatment of previously incurable diseases. At the end of 2017 and 2018, a gene
therapy, Luxturna®, obtained a marketing authorization by
respectively the FDA (Food and Drug Administration) and the EMA (European
Medicines Agency). This treatment, with proven efficacy, is available to
patients with Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa associated
with bi-allelic mutations of the RPE 65 gene. In this paper, we present the
current advances in gene therapy for retinitis pigmentosa and discuss the
technological, economic and ethical challenges to overcome for gene therapy to
improve medical practices. | en |
dc.language.iso | fr | |
dc.publisher | EDP Sciences | |
dc.relation.ispartof | M/S Revues | |
dc.rights | Article en libre accès - License CC BY 4.0 | fr |
dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 | |
dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], Vol. 36, N° 6-7; p. 607-615 | |
dc.subject.mesh | Études d'associations génétiques | fr |
dc.subject.mesh | Thérapie génétique | fr |
dc.subject.mesh | Humains | fr |
dc.subject.mesh | Mutation | fr |
dc.subject.mesh | Types de pratiques des médecins | fr |
dc.subject.mesh | Amélioration de la qualité | fr |
dc.subject.mesh | Rétinite pigmentaire | fr |
dc.subject.mesh | économie | fr |
dc.subject.mesh | éthique | fr |
dc.subject.mesh | méthodes | fr |
dc.subject.mesh | tendances | fr |
dc.subject.mesh | normes | fr |
dc.subject.mesh | génétique | fr |
dc.subject.mesh | thérapie | fr |
dc.title | La thérapie génique des rétinites pigmentaires
héréditaires | fr |
dc.title.alternative | Gene therapy for retinitis pigmentosa | en |
dc.type | Article | |
dc.contributor.affiliation | Centre hospitalier universitaire de Nantes, Nantes Université, service d’ophtalmologie, 1 place Alexis Ricordeau, 44093 Nantes, France | |
dc.contributor.affiliation | Inserm UMR 1089, thérapie génique translationnelle des maladies génétiques, IRS 2 - Nantes Biotech, 22 boulevard Benoni Goullin, 44200 Nantes, France | |
dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/2020095 | |
dc.identifier.pmid | 32614312 | |