Parcourir médecine/Sciences 2020 Numéro 02 par sujet "physiologie"
Voici les éléments 1-15 de 15
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Amyotrophie spinale infantile : De la découverte du gène à la thérapie génique
(EDP Sciences, 2020)L’amyotrophie spinale ou SMA est la maladie génétique la plus fréquente menant à la mortalité infantile. Cette maladie neuromusculaire est due à l’altération du gène SMN1. Cette ... -
Chroniques génomiques - Clap de fin pour le « gène de l’homosexualité »
(EDP Sciences, 2020)Evidence for a “homosexuality gene” was claimed in the early 1990’s on the basis of linkage studies that, by current criteria, were woefully underpowered. Indeed, follow up studies gave contradictory results. Genome-wide ... -
Manger ou parler
(EDP Sciences, 2020)L’ingestion nutritionnelle oro-pharyngée humaine est ancienne, comme celle des mammifères, depuis 150 millions d’années. Cette fonction est assurée et coordonnée par le système nerveux ... -
Un marché d’échange de lipides : Transport vectoriel du cholestérol par la protéine OSBP
(EDP Sciences, 2020)Le cholestérol est synthétisé dans le réticulum endoplasmique (RE) puis transporté vers les compartiments cellulaires dont la fonction en nécessite un taux élevé. Nous décrivons ici ... -
Organoïdes : nouvelles perspectives et nouvelles questions éthiques
(EDP Sciences, 2020) -
La réponse au stress du réticulum endoplasmique dans la physiopathologie des maladies chroniques du foie
(EDP Sciences, 2020)La prévalence des maladies chroniques du foie ne cesse d’augmenter, du fait de la pandémie de l’obésité. Ces maladies s’étendent de la bégnine stéatose à la stéatopathie non alcoolique (NASH) qui peut évoluer vers le ... -
Thérapies géniques de l’amyotrophie spinale infantile : Un morceau d’histoire de la médecine
(EDP Sciences, 2020)On convient de dire qu’une génération est nécessaire pour faire émerger une nouvelle famille de médicaments. L’amyotrophie spinale infantile (SMA), après l’élucidation du gène causal en 1995, dispose depuis peu de deux ...