Parcourir médecine/sciences 2020 - Volume 36 par sujet "Mutation"
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Amyotrophie spinale infantile : De la découverte du gène à la thérapie génique
(EDP Sciences, 2020)L’amyotrophie spinale ou SMA est la maladie génétique la plus fréquente menant à la mortalité infantile. Cette maladie neuromusculaire est due à l’altération du gène SMN1. Cette ... -
Calpaïnopathies : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont ... -
Du nouveau dans la génétique des formes monogéniques d’obésité et son impact pour mieux en comprendre la physiopathologie
(EDP Sciences, 2020)L’obésité est une maladie complexe multifactorielle. Chez environ 5 % des individus obèses, il existe des formes monogéniques d’obésité pour laquelle une seule mutation est suffisante pour entraîner la maladie. Jusqu’à ... -
L’Homme Gelé (渐冻人) et le déficit en cristalline αB
(EDP Sciences, 2020)La philosophie confucéenne nous enseigne que la recherche de la vérité n’emprunte pas toujours un chemin rectiligne. L’observation clinique présentée ici l’illustre parfaitement. Il y est question d’un enfant souffrant ... -
Les sarcoglycanopathies : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)Les sarcoglycanopathies font partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) autosomiques récessives et représentent la troisième cause la plus fréquente d’entre elles. Elles sont consécutives à un déficit d’un des ... -
Les syndromes de surcroissance segmentaire et les stratégies thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)Les syndromes de surcroissance sont un groupe de pathologies caractérisées par une croissance excessive généralisée ou segmentaire. Les syndromes de surcroissance segmentaires sont principalement dus à des anomalies ... -
La thérapie génique des rétinites pigmentaires héréditaires
(EDP Sciences, 2020)Les rétinites pigmentaires, ou dystrophies rétiniennes héréditaires, sont des maladies dégénératives cécitantes d’origine génétique. La thérapie génique est une approche révolutionnaire ...