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Voici les éléments 1-3 de 3
Quand tous les chemins mènent à l’Afrique…
(EDP Sciences, 2019)
Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, ...
La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 16es JSFM : Prix communication orale 2018
(EDP Sciences, 2019)
Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment
décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de
dystrophie musculaire des ceintures ...