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Le colloque annuel de la FSHD Society s’invite à Marseille
(EDP Sciences, 2019)Les 19 et 20 juin 2019, la conférence internationale sur la recherche dans la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) a eu lieu à Marseille. La rencontre rassemblant 180 participants, ... -
Dermatomyosites Nouveaux anticorps, nouvelle classification
(EDP Sciences, 2019)Les dermatomyosites (DM) sont des maladies auto-immunes rares du groupe des myopathies inflammatoires idiopathiques, définies par une atteinte cutanée caractéristique. Elles peuvent survenir dans l’enfance, ou chez l’adulte. ... -
Étude physiopathologique de la myopathie de Bethlem à l’aide d’un modèle de poisson zèbre : 16es JSFM : Prix Master 2018
(EDP Sciences, 2019)La myopathie de Bethlem (BM) est une maladie caractérisée par des rétractions et une faiblesse musculaires. Cette pathologie résulte de mutations dans un des gènes codant l’une des ... -
La kinésithérapie libérale face à la dystrophie musculaire de Duchenne en Martinique
(EDP Sciences, 2019) -
Méthode automatisée d’analyse d’images appliquée à la dermatomyosite
(EDP Sciences, 2019)L’analyse histologique du tissu musculaire est un élément déterminant pour le diagnostic et la compréhension physiopathologique des myopathies. Le développement d’outils numériques et informatiques permet des analyses ... -
La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 16es JSFM : Prix communication orale 2018
(EDP Sciences, 2019)Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures ... -
Les oligonucléotides anti-sens dans la SMA : Retour d’expérience et données de la littérature
(EDP Sciences, 2019)Une révolution est actuellement en cours dans le domaine des maladies neuromusculaires avec l’arrivée de nouvelles thérapies. L’amyotrophie spinale (SMA ou spinal muscular atrophy) ... -
Quand tous les chemins mènent à l’Afrique…
(EDP Sciences, 2019)Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, ... -
Relabellisation de la Filière FILNEMUS : des objectifs ambitieux à l’horizon 2019-2023
(EDP Sciences, 2019) -
Le réseau européen de référence pour les maladies neuromusculaires rares (EURO-NMD) : De sa constitution à ses premiers pas
(EDP Sciences, 2019)Il est bien établi que le nombre réduit de patients atteints d’une maladie rare (MR), la dispersion géographique de ceux-ci ainsi que le nombre réduit d’experts constituent des obstacles au diagnostic, à l’accès aux soins, ... -
Score prédictif du risque de tachyarythmie ventriculaire dans les mutations du gène LMNA
(EDP Sciences, 2019) -
SMA: Des échelles d’évaluation motrice pour le public francophone
(EDP Sciences, 2019)À l’heure des nouvelles thérapeutiques chez les personnes présentant une amyotrophie spinale antérieure ou spinal muscular atrophy (SMA), la mesure régulière, précise et fiable des ... -
Thérapie cellulaire des maladies musculaires : Un avenir à l’aune d’une comparaison des progéniteurs
(EDP Sciences, 2019)Les approches de thérapie cellulaire des dystrophinopathies basées sur l’utilisation de myoblastes ou de mésoangioblastes se sont traduites par des résultats cliniques mitigés. De nombreux candidats cellulaires alternatifs ...