Parcourir MS 2019 HS2 par sujet "génétique"
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Étude physiopathologique de la myopathie de Bethlem à l’aide d’un modèle de poisson zèbre : 16es JSFM : Prix Master 2018
(EDP Sciences, 2019)La myopathie de Bethlem (BM) est une maladie caractérisée par des rétractions et une faiblesse musculaires. Cette pathologie résulte de mutations dans un des gènes codant l’une des ... -
La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 16es JSFM : Prix communication orale 2018
(EDP Sciences, 2019)Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures ... -
Les oligonucléotides anti-sens dans la SMA : Retour d’expérience et données de la littérature
(EDP Sciences, 2019)Une révolution est actuellement en cours dans le domaine des maladies neuromusculaires avec l’arrivée de nouvelles thérapies. L’amyotrophie spinale (SMA ou spinal muscular atrophy) ... -
Quand tous les chemins mènent à l’Afrique…
(EDP Sciences, 2019)Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, ... -
Score prédictif du risque de tachyarythmie ventriculaire dans les mutations du gène LMNA
(EDP Sciences, 2019)