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Le colloque annuel de la FSHD Society s’invite à Marseille
(EDP Sciences, 2019)Les 19 et 20 juin 2019, la conférence internationale sur la recherche dans la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) a eu lieu à Marseille. La rencontre rassemblant 180 participants, ... -
Dermatomyosites Nouveaux anticorps, nouvelle classification
(EDP Sciences, 2019)Les dermatomyosites (DM) sont des maladies auto-immunes rares du groupe des myopathies inflammatoires idiopathiques, définies par une atteinte cutanée caractéristique. Elles peuvent survenir dans l’enfance, ou chez l’adulte. ... -
Méthode automatisée d’analyse d’images appliquée à la dermatomyosite
(EDP Sciences, 2019)L’analyse histologique du tissu musculaire est un élément déterminant pour le diagnostic et la compréhension physiopathologique des myopathies. Le développement d’outils numériques et informatiques permet des analyses ... -
La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 16es JSFM : Prix communication orale 2018
(EDP Sciences, 2019)Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures ... -
Quand tous les chemins mènent à l’Afrique…
(EDP Sciences, 2019)Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, ... -
Relabellisation de la Filière FILNEMUS : des objectifs ambitieux à l’horizon 2019-2023
(EDP Sciences, 2019) -
Score prédictif du risque de tachyarythmie ventriculaire dans les mutations du gène LMNA
(EDP Sciences, 2019) -
SMA: Des échelles d’évaluation motrice pour le public francophone
(EDP Sciences, 2019)À l’heure des nouvelles thérapeutiques chez les personnes présentant une amyotrophie spinale antérieure ou spinal muscular atrophy (SMA), la mesure régulière, précise et fiable des ...