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Interprétation des résultats issus du séquençage à haut débit pour les maladies génétiques : Mise en place d’une homogénéisation nationale en France

Gorokhova, Svetlana; Rouzier, Cécile; Acquaviva-Bourdain, Cécile; Baert-Desurmont, Stéphanie; Caputo, Sandrine; Chatron, Nicolas; Coulet, Florence; Doco-Fenzy, Martine; Keren, Boris; Le Marechal, Cédric; Nicolas, Gaël; Procaccio, Vincent; Richard, Pascale; Romanet, Pauline; Snanoudj, Sarah; Muller, Jean; Krahn, Martin; Saugier-Veber, Pascale (EDP Sciences, 2024)
L’actionnabilité clinique des gènes : Un concept d’actualité dans le cadre des maladies rares et une première évaluation objective pour les myopathies

Pion, Emmanuelle; Bonne, Gisèle; Atalaia, Antonio; Salort-Campana, Emmanuelle; Gorokhova, Svetlana; Attarian, Shahram; Cossée, Mireille; Krahn, Martin (EDP Sciences, 2024)

Le séquençage à haut débit a introduit le concept de « gènes actionnables ». Ces gènes sont liés à des pathologies pour lesquelles des traitements ou des prises en charge spécifiques existent. Un diagnostic génétique précis ...