Prédisposition héréditaire au cancer du sein (1) : Génétique
Résumé
L’oncogénétique a pour objectif principal de caractériser une sous-population à
haut risque de développement de cancers à un âge précoce afin de préconiser les
recommandations pour un parcours optimisé de suivi et de soins. La consultation
d’oncogénétique contribue à évaluer un risque individuel à partir d’une histoire
familiale. Par une approche familiale de génétique formelle, il s’agit de
repérer les familles avec une forte agrégation de cancers, éventuellement
évocatrice d’un syndrome de prédisposition héréditaire. Cette démarche peut
conduire à la proposition d’un test génétique constitutionnel à la recherche de
mutations causales. Jusqu’à une période récente, la recherche de mutation
constitutionnelle sur les gènes BRCA a abouti à
l’identification d’une mutation délétère chez moins de 10 % des cas-index
analysés. Il est donc important d’évaluer l’impact de nouveaux gènes dans le
panorama actuel de la prédisposition héréditaire au cancer du sein et de
l’ovaire. The main objective of oncogenetics is to characterize a subpopulation of patients at high risk of cancer development at an early age in order to provide specific recommendations for an optimized follow-up and care path. Oncogenetic counselling helps to assess individual risk from a family history. By a family approach of formal genetics, the key issue is to identify families with a strong aggregation of cancers, and, in particular, suggesting a specific syndrome of inherited predisposition to cancer. This approach can lead to the proposal of germline genetic testing in search of causal mutations. As up to know, the search for a constitutional mutation in the BRCA genes has led to the identification of a causal deleterious mutation in less than 10% of index-cases analyzed. It is therefore important to evaluate the impact of new genes in the current panorama of inherited predisposition to breast and ovarian cancer.
Pour citer ce document
Cohen-Haguenauer, Odile ; Prédisposition héréditaire au cancer du sein
(1) : Génétique, Med Sci (Paris), Vol. 35, N° 2 ; p. 138-151 ; DOI : 10.1051/medsci/2019003