Parcourir médecine/sciences 2015 vol.31 par sujet "Muscles squelettiques"

Voici les éléments 1-4 de 4

    • Myopathie GNE 

      Urtizberea, J. Andoni; Béhin, Anthony (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
      La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et ...

    • Le poisson zèbre : Un modèle d’étude des dystrophies musculaires congénitales 

      Ryckebüsch, Lucile (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
      Dans le but de mieux comprendre la complexité des dystrophies musculaires congénitales (DMC) et de développer des stratégies pour les traiter, il est important d’établir de nouveaux modèles de ces maladies. En raison de ...

    • Sur la technique des biopsies musculaires : Un retour historique 

      Fardeau, Michel (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)

    • Syndrome de Chanarin-Dorfman : Quand la myopathie et l’atteinte cutanée ne font qu’un 

      Barnérias, Christine; Bassez, Guillaume; Schischmanoff, Olivier (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
      Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 ...