• Myopathie GNE 

      Urtizberea, J. Andoni; Béhin, Anthony (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
      La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et ...
    • Le syndrome de Prader-Willi en 2015 

      Tauber, Maïthé; Thuilleaux, Denise; Bieth, Éric (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
      Le syndrome de Prader-Willi est un trouble du développement lié à un défaut d’expression de gènes de la région 15q11-q12 soumise à une empreinte parentale maternelle. Le diagnostic peut aujourd’hui être porté très tôt, ce ...