Fonction des suppresseurs de tumeur PALB2 et BRCA2 dans la réparation des cassures double-brin de l’ADN

Abstract

Le cancer est aujourd’hui la première cause de mortalité en France devant les maladies cardiovasculaires. Les dommages à l’ADN, comme les cassures double-brin, sont une source d’instabilité génique menant au développement des cancers. Il a en effet été clairement démontré que les mutations dans l’information génétique représentent l’événement initiateur. Les cellules possèdent plusieurs mécanismes pour réparer les cassures double-brin de l’ADN, mais la réparation par recombinaison homologue est le seul qui permet de les réparer de manière fidèle sans créer de mutations dans l’ADN. Nous décrivons ici les rôles de PALB2 et BRCA2, deux protéines clés pour le fonctionnement de la recombinaison homologue et le maintien de la stabilité du génome.

Cancer is now the leading cause of mortality in France. It has been clearly demonstrated that mutations in the genetic information is the initiating event of cancer. DNA damage such as DNA double-strand breaks leads to genomic instability and cancer development. Cells can repair DNA double-strand breaks through several mechanisms. Nevertheless, only homologous recombination repair is faithful and repairs DNA without creating mutations. Here, we review the roles of PALB2 and BRCA2 in homologous recombination and genome stability.