Génétique de l’infertilité masculine : Les nouveaux acteurs

Abstract

L’infertilité concerne de 10 % à 15 % des couples ayant un désir d’enfant et une composante masculine est retrouvée dans près de la moitié des cas. Dans une proportion importante de cas, une base génétique chromosomique ou génique connue, parfois transmise par les parents, est en cause. L’utilisation des nouvelles techniques de génotypage pangénomique a récemment permis d’impliquer de nouveaux gènes dans des phénotypes spécifiques d’infertilité masculine. Pour les patients concernés, ces avancées permettent de réaliser un diagnostic, d’affiner le pronostic et donc de mieux orienter la prise en charge. À terme, ce travail permettra de mieux comprendre les mécanismes moléculaires de la spermatogenèse et donc de proposer des solutions thérapeutiques qui pourront être applicables au plus grand nombre.

Approximately 10-15% of couples experience infertility and male factors contribute to half of these cases. It was usually thought that infertility cannot be transmitted, but accumulating evidence indicates that many cases are indeed caused by genetic defects, some inherited. The use of single nucleotide polymorphisms (SNP) arrays allowing to genotype the totality of the genome recently led to identify several genes which, when mutated, generate specific infertility phenotypes. With the tremendous progresses in high throughput sequencing techniques, we can expect many more new genes involved in fertility to be identified in the next years. For the patients concerned, these findings mean the possibility of an accurate diagnosis and improved prognosis. Furthermore, these data will lead to a better understanding of the molecular mechanisms underlying spermatogenesis and thus should contribute to identify and offer new therapeutic strategies for the treatment of infertility.