Acceptabilité sociale du diagnostic prénatal : l'exemple de la trisomie 21

Abstract

L’étude de la diffusion du diagnostic prénatal de trisomie 21 au cours des 25dernières années a révélé une demande sociale importante : la majorité des femmes enceintes des groupes estimés « à risque » en raison de leur âge bénéficient actuellement de cet examen, organisé à l’échelle de la population et pris en charge par le Fonds de Prévention de l’Assurance Maladie. La trisomie 21 représente une des premières causes de retard mental dans nos populations ; l’une des indications de son diagnostic prénatal étant l’âge maternel, chaque individu peut se sentir impliqué. En outre, la fréquence des enfants trisomiques 21 nés vivants n’a pas diminué car l’âge à la maternité s’est accru. Nos sociétés doivent donc prendre en compte une double nécessité : l’autonomie du choix des personnes (information et consentement préalable) et la prise en charge médicale et l’intégration sociale la plus favorable possible pour les enfants trisomiques 21. Si la grande majorité des couples et des professionnels de santé sont favorables au diagnostic prénatal de trisomie 21 dans les pays occidentaux, il reste, néanmoins, un pourcentage stable et irréductible (15% à 20%) de sujets qui y sont fermement opposés.

Prenatal diagnosis of chromosomal anomalies can be considered as a medical innovation originating from the 70's. It represents, in particular in France, the first prenatal diagnosis organized nationwide on a voluntary basis covered by the National Security System since the 80's. Trisomy 21 is a very particular example. On one hand it is a condition wellknown by the public and the professionals as one of the first causes of mental retardation and on the other hand its prenatal diagnosis is based upon a risk factor, maternal age, which can involve everybody. During the last 25 years, empirical studies about the diffusion of prenatal diagnosis for trisomy 21 showed that in industrialized countries a high demand exists. In France, the majority of pregnant women in the at risk groups now benefit from prenatal diagnosis. Simultaneously, an increase of maternal age at birth induced an increase of the prevalence of trisomic conceptions and the prevalence at birth of Down syndrome children has not decreased over last years. The majority of couples and professionals are in favor of prenatal diagnosis for Down syndrome in our cultures. However a stable percentage (15-20%) remains opposed. It can be anticipated from now that direct studies of maternal blood will reinforce further demand for prenatal diagnosis of trisomy 21 and other conditions. Our societies must take into account not only the need for individuals' informed consent and freedom of choice but also the medical and social needs of those individuals who are born with those pathologies.