dc.contributor.author | Sarzi, Emmanuelle | - |
dc.contributor.author | Rötig, Agnès | - |
dc.date.accessioned | 2017-09-21T13:08:31Z | |
dc.date.available | 2017-09-21T13:08:31Z | |
dc.date.issued | 2010 | |
dc.identifier.citation | Sarzi, Emmanuelle ; Rötig, Agnès ; Instabilité du génome mitochondrial et pathologies associées, Med Sci (Paris), 2010, Vol. 26, N° 2 ; p. 171-176 ; DOI : 10.1051/medsci/2010262171 | |
dc.identifier.issn | 1958-5381 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/7235 | |
dc.description.abstract | Parmi les maladies mitochondriales, un certain nombre sont caractérisées par une instabilité du génome mitochondrial qui se manifeste par la présence de délétions multiples ou de déplétions de ce génome. Ces anomalies sont responsables d’un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale, principale source d’énergie indispensable à l’activité cellulaire, et concourent à l’apparition de symptômes plus ou moins graves. Les délétions multiples de l’ADNmt engendrent des atteintes cliniques spécifiques de l’adulte tandis que les cas les plus sévères sont liés aux déplétions de l’ADNmt. Ces deux anomalies possèdent un dénominateur commun : leur spécificité tissulaire. | fr |
dc.description.abstract | Some cases of mitochondrial diseases are due to mitochondrial DNA instability: multiple deletions or depletions. These anomalies are responsible for a mitochondrial respiratory chain impairment leading to various clinical involvements ranging from mild features with multiple mtDNA deletions to severe organ failure and premature death caused by mtDNA depletions. Both, deletions and depletions share an important and common feature between these two specificities: indeed, both are expressed in a tissue-specific manner. | en |
dc.language.iso | fr | |
dc.publisher | EDK | |
dc.relation.ispartof | M/S revues | |
dc.rights | Article en libre accès | fr |
dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], 2010, Vol. 26, N° 2; p. 171-176 | |
dc.subject.mesh | Translocateur-1 de nucléotides adényliques | fr |
dc.subject.mesh | génétique | fr |
dc.subject.mesh | physiologie | fr |
dc.subject.mesh | Cytosol | fr |
dc.subject.mesh | métabolisme | fr |
dc.subject.mesh | Réplication de l'ADN | fr |
dc.subject.mesh | ADN mitochondrial | fr |
dc.subject.mesh | Désoxyribonucléotides | fr |
dc.subject.mesh | Transfert d'électrons | fr |
dc.subject.mesh | dGTPases | fr |
dc.subject.mesh | Instabilité du génome | fr |
dc.subject.mesh | Humains | fr |
dc.title | Instabilité du génome mitochondrial et pathologies associées | fr |
dc.title.alternative | Mitochondrial genome instability and associated diseases | en |
dc.type | Article | |
dc.contributor.affiliation | Inserm U781, Hôpital Necker Enfants-Malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France | |
dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/2010262171 | |
dc.identifier.pmid | 20188049 | |