dc.contributor.author | Rivière, Jean-Baptiste | - |
dc.contributor.author | Dion, Patrick | - |
dc.contributor.author | Shekarabi, Masoud | - |
dc.contributor.author | Girard, Nathalie | - |
dc.contributor.author | Faivre, Laurence | - |
dc.contributor.author | Lafrenière, Ronald G. | - |
dc.contributor.author | Samuels, Mark | - |
dc.contributor.author | Rouleau, Guy A. | - |
dc.date.accessioned | 2015-04-29T07:33:08Z | |
dc.date.available | 2015-04-29T07:33:08Z | |
dc.date.issued | 2009 | fr_FR |
dc.identifier.citation | Rivière, Jean-Baptiste ; Dion, Patrick ; Shekarabi, Masoud ; Girard, Nathalie ; Faivre, Laurence ; Lafrenière, Ronald G. ; Samuels, Mark ; Rouleau, Guy A. ; Des mutations dans l’exon HSN2 du gène WNK1 causent la neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type 2, Med Sci (Paris), 2009, Vol. 25, N° 3; p. 235-238 ; DOI : 10.1051/medsci/2009253235 | fr_FR |
dc.identifier.issn | 1958-5381 | fr_FR |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/6597 | |
dc.language.iso | fr | fr_FR |
dc.publisher | EDK | fr_FR |
dc.relation.ispartof | Le Magazine : Nouvelles | fr_FR |
dc.rights | Article en libre accès | fr |
dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], 2009, Vol. 25, N° 3; p. 235-238 | fr_FR |
dc.subject.mesh | Amorces ADN | fr |
dc.subject.mesh | Exons | fr |
dc.subject.mesh | Femelle | fr |
dc.subject.mesh | Neuropathies héréditaires sensitives et autonomes | fr |
dc.subject.mesh | Humains | fr |
dc.subject.mesh | Protéines et peptides de signalisation intracellulaire | fr |
dc.subject.mesh | Mâle | fr |
dc.subject.mesh | Mutation | fr |
dc.subject.mesh | Protéines tissu nerveux | fr |
dc.subject.mesh | Polymorphisme de nucléotide simple | fr |
dc.subject.mesh | Protein-Serine-Threonine Kinases | fr |
dc.subject.mesh | RT-PCR | fr |
dc.title | Des mutations dans l’exon HSN2 du gène WNK1 causent la neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type 2 | fr |
dc.title.alternative | Mutations in the HSN2 exon of WNK1 cause hereditary sensory neuropathy type II | en |
dc.type | Article | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Centre d’excellence en neuromique de l’Université de Montréal (CENUM), 1560, rue Sherbrooke Est, Pavillon de-Sève, salle Y-3624, Montréal, Québec, H2L 4M1 Canada | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Centre de Génétique, Hôpital d’Enfants, CHU Consultation de génétique, 10, boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny, BP 77908, 21079 Dijon Cedex, France | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Centre d’excellence en neuromique de l’Université de Montréal (CENUM), CHU Sainte-Justine, 3175 Côte-Ste-Catherine, salle A-733, Montréal, Québec, H3T 1C5 Canada | fr_FR |
dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/2009253235 | fr_FR |
dc.identifier.pmid | 19361385 | fr_FR |