Parcourir médecine/sciences 2008 par sujet "Phénotype"
Voici les éléments 1-7 de 7
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Chroniques génomiques : Carig Venter et son exome
(EDK, 2008) -
La dyskératose congénitale : Une maladie méconnue due à un maintien défectueux des télomères
(EDK, 2008)La dyskératose congénitale (DC), ou syndrome de Zinsser-Cole-Engman, est une maladie héréditaire, trop souvent létale, décrite pour la première fois sur le plan dermatologique par Zinsser en 1906. Il s’agit d’une maladie ... -
Lamines A et syndromes progéroïdes : Une farnésylation persistante aux conséquences dramatiques
(EDK, 2008)Les Lamines sont des éléments indispensables de la matrice nucléaire qui participent notamment, au sein de la lamina nucléaire, au maintien de l’intégrité structurale du noyau. La progéria typique de Hutchinson-Gilford ... -
La lèpre : Un paradigme pour l’étude de la prédisposition génétique aux maladies infectieuses
(EDK, 2008)Il y a cinquante ans, la première identification d’une contribution génétique non mendélienne au développement d’une maladie infectieuse commune, l’association entre le paludisme et la drépanocytose, fut établie par une ... -
Sclérose latérale amyotrophique, jonction neuromusculaire et déficit énergétique
(EDK, 2008)La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est la maladie du motoneurone de l’adulte la plus fréquente. Une partie des cas de SLA est liée à des mutations du gène codant la superoxyde dismutase à cuivre/zinc (SOD1) et l’analyse ...