dc.contributor.author | Dollfus, Hélène | - |
dc.contributor.author | Muller, Jean | - |
dc.contributor.author | Stoetzel, Corinne | - |
dc.contributor.author | Laurier, Virginie | - |
dc.contributor.author | Bonneau, Dominique | - |
dc.contributor.author | Mégarbané, André | - |
dc.contributor.author | Poch, Olivier | - |
dc.contributor.author | Mandel, Jean-Louis | - |
dc.date.accessioned | 2014-07-03T06:52:38Z | |
dc.date.available | 2014-07-03T06:52:38Z | |
dc.date.issued | 2006 | fr_FR |
dc.identifier.citation | Dollfus, Hélène ; Muller, Jean ; Stoetzel, Corinne ; Laurier, Virginie ; Bonneau, Dominique ; Mégarbané, André ; Poch, Olivier ; Mandel, Jean-Louis ; Syndrôme de Bardet-Biedl : une famille unique pour un gène majeur (BBS10), Med Sci (Paris), 2006, Vol. 22, N° 11; p. 901-904 ; DOI : 10.1051/medsci/20062211901 | fr_FR |
dc.identifier.issn | 1958-5381 | fr_FR |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/5886 | |
dc.language.iso | fr | fr_FR |
dc.publisher | EDK | fr_FR |
dc.relation.ispartof | Le Magazine : Nouvelles | fr_FR |
dc.rights | Article en libre accès | fr |
dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], 2006, Vol. 22, N° 11; p. 901-904 | fr_FR |
dc.subject.mesh | Syndrome de Bardet-Biedl | fr |
dc.subject.mesh | Chaperonines | fr |
dc.subject.mesh | Famille | fr |
dc.subject.mesh | Femelle | fr |
dc.subject.mesh | Chaperonines du groupe II | fr |
dc.subject.mesh | Humains | fr |
dc.subject.mesh | Mâle | fr |
dc.subject.mesh | Mutation | fr |
dc.subject.mesh | Pedigree | fr |
dc.title | Syndrôme de Bardet-Biedl : une famille unique pour un gène majeur (BBS10) | fr |
dc.type | Article | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Laboratoire de génétique médicale EA3949, Faculté de Médecine, Université Louis Pasteur, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, avenue Molière, 67098 Strasbourg Cedex, France | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Laboratoire de Biologie et génomique intégratives, IGBMC, 1, rue Laurent Fries, 67404 Illkirch, France | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Laboratoire de Biologie moléculaire, d’Analyse génique et de modélisation, Centre de Recherche Public-Santé, L1911 Luxembourg, Luxembourg | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Département de Génétique, CHU d’Angers, 4, rue Larrey, 49033 Angers Cedex 01, France | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Laboratoire de Génétique, Université Saint-Joseph, Beyrouth, Liban | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Université Louis Pasteur, Faculté de Médecine, 67000 Strasbourg, France. IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire), Département de génétique humaine. Inserm U596, CNRS UMR 7104, Collège de France, Chaire de génétique humaine, 67400 Illkirch, France | fr_FR |
dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/20062211901 | fr_FR |
dc.identifier.pmid | 17101080 | fr_FR |