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Parcourir médecine/sciences 2006 par sujet "Variation génétique"

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    • ENPP1, premier exemple d’un déterminant génétique commun à l’obésité et au diabète de type 2 

      Meyre, David; Froguel, Philippe (EDK, 2006)
      L’obesite, en particulier ses formes severes, est l’un des principaux facteurs de risque de diabete de type 2. Par ailleurs, l’explosion de l’epidemie d’obesite infantile s’accompagne de l’apparition de formes precoces de ...
    • H2A.Z : un variant d’histone qui orne les promoteurs des gènes 

      Guillemette, Benoît; Gaudreau, Luc (EDK, 2006)
      La vision classique du rôle des histones est qu’elles compactent l’ADN dans le noyau des cellules eucaryotes en une structure dense appelée chromatine. Depuis quelques années, la perception du rôle des histones a ...
    • Mutations des protéines de la coagulation et thromboses 

      Aiach, Martine; Alhenc-Gelas, Martine; Borgel, Delphine; Emmerich, Joseph; Gandrille, Sophie; Picard, Véronique (EDK, 2006)
      Les anomalies génétiques à l’origine des maladies hémorragiques ont permis de découvrir la plupart des protéines de l’hémostase. Par analogie avec l’hémophilie, on a utilisé le terme de thrombophilie pour désigner un excès ...
    • PCSK9, du gène à la protéine : un nouvel acteur dans l’homéostasie du cholestérol 

      Abifadel, Marianne; Rabès, Jean-Pierre; Boileau, Catherine; Varret, Mathilde (EDK, 2006)
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