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Parcourir médecine/sciences 2006 par sujet "Mutation"

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    • Activité dominante négative des protéines p53 mutées 

      Dridi, Walid; Krabchi, Kada; Gadji, Macoura; Lavoie, Josée; Bronsard, Marc; Fetni, Raouf; Drouin, Régen (EDK, 2006)
      La protéine p53 dispose d’une fonction activatrice de l’expression de nombreux gènes cibles. Le rôle de facteur de transcription joué par la protéine p53 nécessite la formation d’une structure homotétramérique. Les résultats ...
    • Afibrinogénémie congénitale et contrôle de qualité de la sécrétion du fibrinogène 

      Vu, Dung; Neerman-Arbez, Marguerite (EDK, 2006)
    • Les canalopathies calciques : Bilan et perspectives 

      Lory, Philippe; Bidaud, Isabelle; Mezghrani, Alexandre; Monteil, Arnaud (EDK, 2006)
    • Les datations moléculaires à l’heure de la génomique 

      Douzery, Emmanuel J.P.; Delsuc, Frédéric; Philippe, Hervé (EDK, 2006)
      La comparaison de séquences d’ADN et de proteines chez les espèces vivantes peut nous renseigner sur la chronologie des différents événements évolutifs qui ont marqué l’histoire de la vie sur terre. En effet, l’hypothèse ...
    • Des mutations de la dynamine 2 à l’origine de la forme dominante de la myopathie centronucléaire 

      Bitoun, Marc; Romero, Norma B.; Guicheney, Pascale (EDK, 2006)
    • Le gène hairless de la souris : Fonctions à la racine du poil et au coeur d’une subtile pléiotropie 

      Nonchev, Stefan; Brancaz, Maud-Virginie; Folco, Eric; Romero, Yannick; Iratni, Rabah (EDK, 2006)
      Le gène hairless (hr) des mammifères code pour une protéine nucléaire impliquée dans le contrôle du renouvellement du follicule pileux. Cette protéine est un cofacteur de récepteurs nucléaires d’hormones qui régulent la ...
    • Hypervariabilité génotypique des mélanomas : Un défi thérapeutique 

      Dalle, Stéphane; Martin-Denavit, Tanguy; Thomas, Luc (EDK, 2006)
      On estime à environ 5 000 le nombre annuel de nouveaux cas de mélanome en France. La proportion des formes familiales est évaluée, selon les séries, entre 5 % et 10 %. Les aspects cliniques, histologiques et biologiques ...
    • L’adaptateur 3BP2 : Quelle place pour cette protéine dans la signalisation des leucocytes ? 

      Deckert, Marcel (EDK, 2006)
      Les protéines adaptatrices, bien que dépourvues d’activité enzymatique intrinsèque, jouent un rôle essentiel dans la biologie des cellules en régulant l’assemblage de complexes multimoléculaires de signalisation essentiels ...
    • Mort des motoneurones dans la SLA : Suicide ou meurtre ? 

      Pettmann, Brigitte; Raoul, Cédric; Haase, Georg (EDK, 2006)
    • Mutations des gènes du système rénine-angiotensine et dysgénésie tubulaire rénale 

      Gribouval, Olivier; Antignac, Corinne; Gubler, Marie-Claire (EDK, 2006)
    • Mutations des protéines de la coagulation et thromboses 

      Aiach, Martine; Alhenc-Gelas, Martine; Borgel, Delphine; Emmerich, Joseph; Gandrille, Sophie; Picard, Véronique (EDK, 2006)
      Les anomalies génétiques à l’origine des maladies hémorragiques ont permis de découvrir la plupart des protéines de l’hémostase. Par analogie avec l’hémophilie, on a utilisé le terme de thrombophilie pour désigner un excès ...
    • Mutations hypomorphiques de RAG1 et infections à CMV : un nouveau phénotype de déficit immunitaire 

      Le Deist, Françoise; Villartay, Jean-Pierre de; Lim, Annick; Déchanet, Julie; Fischer, Alain (EDK, 2006)
    • Les mutations « gain de glycosylation » 

      Vogt, Guillaume; Chapgier, Ariane; Chuzhanova, Nadia; Feinberg, Jacqueline; Fieschi, Claire; Boisson-Dupuis, Stephanie; Alcais, Alexandre; Abel, Laurent; Cooper, David N.; Casanova, Jean-Laurent (EDK, 2006)
    • PCSK9, du gène à la protéine : un nouvel acteur dans l’homéostasie du cholestérol 

      Abifadel, Marianne; Rabès, Jean-Pierre; Boileau, Catherine; Varret, Mathilde (EDK, 2006)
    • Polycomb maîtrise la destinée cellulaire 

      Nègre, Nicolas; Cavalli, Giacomo (EDK, 2006)
    • Un quart de siècle plus tard : R. A. S. ? 

      Chardin, Pierre (EDK, 2006)
    • Syndrôme de Bardet-Biedl : une famille unique pour un gène majeur (BBS10) 

      Dollfus, Hélène; Muller, Jean; Stoetzel, Corinne; Laurier, Virginie; Bonneau, Dominique; Mégarbané, André; Poch, Olivier; Mandel, Jean-Louis (EDK, 2006)
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