Parcourir MS 2004 num. 10 par sujet "Phénylalanine"
Voici les éléments 1-1 de 1
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MAOB : un gène modificateur dans la phénylcétonurie ?
(EDK, 2004)La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire très fréquente, transmise sur le mode autosomique récessif. Elle est due à un déficit partiel ou total en phénylalanine hydroxylase (PAH), enzyme permettant la ...