• Les anomalies congénitales de glycosylation des N-glycosylprotéines 

      Dupré, Thierry; Lavieu, Grégory; Moore, Stuart; Seta, Nathalie (EDK, 2004)
      La N-glycosylation est un mécanisme post-traductionnel ubiquitaire dans les cellules de mammifères dont les grandes étapes sont maintenant bien caractérisées. La découverte d’un groupe d’erreurs innées humaines affectant ...
    • Mutations du facteur de transcription Tpitet différenciation hypophysaire 

      Pulichino, Anne-Marie; Vallette-Kasic, Sophie; Couture, Catherine; Brue, Thierry; Drouin, Jacques (EDK, 2004)
      La différenciation cellulaire repose sur l’acquisitiond’une nouvelle identité cellulaire et donc d’unnouveau programme d’expression génique. Nousavons montré que Tpit,un facteur de transcriptionspécifiquedes cellules ...