• Les surdités héréditaires : génétique moléculaire 

      Hardelin, Jean-Pierre; Denoyelle, Françoise; Levilliers, Jacqueline; Simmler, Marie-Christine; Petit, Christine (EDK, 2004)
      Durant les dix dernières années, des progrès substantiels ont été réalisés dans la compréhension, en termes moléculaires, des surdités héréditaires congénitales ou d’apparition précoce. Cet article porte essentiellement ...
    • Syndrome de Kallmann De Morsier : Insuffisance de signalisation par les FGF ? 

      Dodé, Catherine; Hardelin, Jean-Pierre (EDK, 2004)
      Le syndrome de Kallmann De Morsier est une maladie du développement embryonnaire qui associe un hypogonadisme central et une anosmie. Alors que des mutations du gène KAL1 codant pour l’anosmine-1, une protéine présente ...