Parcourir MS 2000 num. 06-07 par auteur "Prestoz, LLC"
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Un siècle d'étude de la galactosémie.
Prestoz, LLC; Petry, KG (Masson, Paris, 2000)Le déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase (GALT), responsable de la galactosémie « classique » , est dû aux mutations du gène codant pour cette enzyme. Chez le nouveau-né, alors qu'un régime alimentaire sans ...