Revue médecine/sciences: Articles

Voici les éléments 370-372 de 10015

    • GDF5 : Un candidat thérapeutique dans la lutte contre la sarcopénie 

      Piétri-Rouxel, France; Falcone, Sestina; Traoré, Massiré (EDP Sciences, 2023)
      La sarcopénie est une maladie musculaire complexe liée à l’âge qui affecte entre 10 à 16 % des personnes âgées de plus 65 ans. Elle se caractérise par une perte excessive de la masse musculaire et de la force. Malgré la ...

    • Le syndrome de Schwartz-Jampel 

      Urtizberea, J. Andoni; Severa, Gianmarco; Ropars, Juliette; Malfatti, Edoardo (EDP Sciences, 2023)
      Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS, OMIM #255800) est une affection génétique ultra-rare définie par des manifestations myotoniques et des anomalies ostéo-articulaires. Transmis selon un mode autosomique récessif, sa ...

    • Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire 

      Goret, Marie; Massana-Muñoz, Xènia; Nattarayan, Vasugi; Reiss, David; Laporte, Jocelyn (EDP Sciences, 2023)
      La myopathie myotubulaire est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par une importante faiblesse musculaire entraînant des troubles respiratoires et pour laquelle aucun traitement n’existe aujourd’hui. Dans cet ...