Revue médecine/sciences: Articles

Voici les éléments 157-159 de 9654

    • Cystinose : De la découverte du gène aux premiers essais de thérapie génique 

      Cherqui, Stéphanie (EDP Sciences, 2023)
      La cystinose est une maladie métabolique autosomique récessive caractérisée par une accumulation lysosomale de cystine dans toutes les cellules de l’organisme. La cystinose infantile débute dans la petite enfance par un ...

    • Atteinte neurologique et syndrome néphrotique cortico-résistant : Des chevauchements troublants 

      Boyer, Olivia; Mollet, Géraldine; Dorval, Guillaume (EDP Sciences, 2023)
      Les études génétiques portant sur le syndrome néphrotique (SN) héréditaire ont permis d’identifier plus de 60 gènes impliqués dans le développement de formes monogéniques de SN cortico-résistant, isolé ou syndromique, ce ...

    • Les grandes avancées en néphro-génétique pédiatrique 

      Hureaux, Marguerite; Heidet, Laurence; Vargas-Poussou, Rosa; Dorval, Guillaume (EDP Sciences, 2023)
      L’essor de la génétique au cours des dernières décennies a permis des avancées majeures dans la compréhension des mécanismes conduisant aux maladies rénales héréditaires. Des premières études par clonage positionnel jusqu’à ...