Revue médecine/sciences: Articles
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La myopathie centronucléaire liée au gène de la dynamine 2
(EDP Sciences, 2023)La myopathie centronucléaire autosomique dominante (AD-CNM) est une myopathie congénitale rare caractérisée par une faiblesse musculaire et par la présence de noyaux centraux dans les fibres musculaires en absence de tout ... -
La Société Française de Myologie fête ses vingt ans !
(EDP Sciences, 2023) -
Chroniques génomiques - Les secrets des variants
(EDP Sciences, 2023)Most sequence variants encountered in medical genetics are of unknown significance, and their interpretation is a major stumbling block. Building on the successful AlphaFold system, the DeepMind group at Google has built ...