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Voici les éléments 1-3 de 3
Syndrome de Chanarin-Dorfman : Quand la myopathie et l’atteinte cutanée ne font qu’un
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 ...
Orientation diagnostique d’un cas de « Rigid spine » familial par IRM musculaire corps entier
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale avec atteinte musculaire prédominante. On distingue la forme sévère du nourrisson avec troubles cardiaques des formes tardives de l’enfant, de l’adolescent et de l’adulte qui ...
Biopsie musculaire en période néonatale et périnatale : Une évaluation rétrospective de 535 cas
(EDP Sciences, 2022)
Neuromuscular diseases with neonatal or perinatal onset are usually very severe. Their diagnosis requires rigorous studies in order to determine the cause of the disease and thus help to establish the vital prognosis. ...