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Voici les éléments 1-2 de 2
La dystrophie musculaire des ceintures de type R9 liée au gène FKRP : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)
Les mutations du gène
FKRP
codant la fukutin-related protein (FKRP) sont à l’origine d’un large éventail de myopathies allant de formes sévères de dystrophies musculaires ...
Calpaïnopathies : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)
Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont ...