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Voici les éléments 1-5 de 5
Myopathie GNE
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et ...
Quand tous les chemins mènent à l’Afrique…
(EDP Sciences, 2019)
Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, ...
L’Homme Gelé (渐冻人) et le déficit en cristalline αB
(EDP Sciences, 2020)
La philosophie confucéenne nous enseigne que la recherche de la vérité n’emprunte pas toujours un chemin rectiligne. L’observation clinique présentée ici l’illustre parfaitement. Il y est question d’un enfant souffrant ...
Le syndrome de Schwartz-Jampel
(EDP Sciences, 2023)
Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS, OMIM #255800) est une affection génétique ultra-rare définie par des manifestations myotoniques et des anomalies ostéo-articulaires. Transmis selon un mode autosomique récessif, sa ...