Dans le but de mieux comprendre la complexité des dystrophies musculaires congénitales (DMC) et de développer des stratégies pour les traiter, il est important d’établir de nouveaux modèles de ces maladies. En raison de ...

Les avancées en génomique et en bio-informatique, ainsi que la création d’organismes modèles, ont permis d’identifier de nombreux gènes associés à la formation de kystes rénaux. Même si ces gènes ne sont pas obligatoirement ...

Le cil primaire est un organite spécialisé, présent à la surface de la plupart des cellules eucaryotes, dont la fonction principale est de détecter, intégrer et transmettre les signaux intra- et extracellulaires. Son ...

Dès le début des années 1960, des cils primaires, dits vestigiaux, ont été décrits dans le cerveau des mammifères. Plus récemment, des atteintes cérébrales ont été mises en évidence dans nombre de ciliopathies. Aujourd’hui, ...

L’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare de transmission autosomique récessive aux phénotypes très hétérogènes incluant une insuffisance médullaire, des malformations congénitales variées et un risque augmenté ...