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La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique : 16es JSFM : Prix communication orale 2018 

Lornage, Xavière; Romero, Norma B.; Laporte, Jocelyn; Böhm, Johann (EDP Sciences, 2019)
Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures ...

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