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La grande variabilité phénotypique des mutations du gène RYR1 

Islam Kediha, Mohamed; Nouioua, Sonia; Tazir, Meriem; Sternberg, Damien; Lunardi, Joël; Ali Pacha, Lamia (EDP Sciences, 2022)
Le gène RYR1 (Ryanodine-Receptor-1) code pour une protéine-clé dans le processus de couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Ce récepteur est le principal canal ...

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