La maladie de Pompe est une maladie lysosomale avec atteinte musculaire prédominante. On distingue la forme sévère du nourrisson avec troubles cardiaques des formes tardives de l’enfant, de l’adolescent et de l’adulte qui ...

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie neuromusculaire invalidante dont l’histoire naturelle a été sensiblement modifiée ces dernières années ...

La myasthénie auto-immune de l’enfant a des particularités qui motivent une optimisation de la prise en charge thérapeutique. D’une part, le traitement immunosuppresseur recommandé en première intention est la corticothérapie, ...