Pour la cinquième année, dans le cadre du module d’enseignement « Physiopathologie de la signalisation » proposé par l’université Paris-sud, les étudiants du Master « Biologie Santé » ...

Risk assessment for a cancer type with moderate heritability can be accurately performed using a relatively small number of SNPs detected by GWAS analyses to calculate a polygenic risk score (PRS) that has definite clinical ...

L’adénocarcinome canalaire pancréatique (PDAC) est une maladie à évolution rapide le plus souvent mortelle. Malgré les énormes progrès dans la compréhension des mécanismes reliés à la pathogenèse du PDAC, l’impact de ces ...

On convient de dire qu’une génération est nécessaire pour faire émerger une nouvelle famille de médicaments. L’amyotrophie spinale infantile (SMA), après l’élucidation du gène causal en 1995, dispose depuis peu de deux ...

L’amyotrophie spinale ou SMA est la maladie génétique la plus fréquente menant à la mortalité infantile. Cette maladie neuromusculaire est due à l’altération du gène SMN1. Cette ...

Introduit au lendemain de l’identification des « thrombophilies non rares » (TNR), au milieu des années 1990 afin de prédire et de prévenir la maladie thromboembolique veineuse (MTEV), ...

Dans le cadre de leur module d’analyse scientifique, des étudiants de la promotion 2019-2020 des Master 2 « Immunologie Translationnelle et Biothérapies » (ITB) et « Immunologie ...

A systematic search for non-conventional open reading frames in human DNA reveals a large number of small ORFs encoding peptides generally smaller than 100 amino-acids. These ORFs are transcribed and translated into small ...

L’ARN n’a pas dit son dernier mot… avec l’émergence des ARN circulaires (circARN). Quatorze pour cent des gènes humains produisent en effet des circARN par un mécanisme d’épissage alternatif : le rétro-épissage. Chez ...

A new company is offering extensive genetic analysis of embryos during an in vitro fertilisation procedure, allowing the derivation of polygenic scores for several diseases and embryo choice based on these results. Polygenic ...