La myopathie myotubulaire est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par une importante faiblesse musculaire entraînant des troubles respiratoires et pour laquelle aucun traitement n’existe aujourd’hui. Dans cet ...

Le maintien de l’identité cellulaire par l’épigénome est crucial pour le développement d’un individu. Les marques chromatiniennes assurent la stabilité de l’expression génique. La reprogrammation épigénétique est un phénomène ...

La maladie de Farber et l’amyotrophie spinale avec épilepsie myoclonique progressive sont deux maladies de surcharge lysosomale ultra-rares, liées à des mutations du gène ASAH1 ...

Le sexe de l’embryon est décidé au moment de la fécondation par la transmission paternelle du chromosome sexuel X ou Y, tandis que la mère fournit un de ses deux chromosomes X. La différenciation sexuelle débute par le ...