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Voici les éléments 11-20 de 26
Reprogrammer les cellules de patients parkinsoniens pour révéler de nouvelles marques pathologiques de la maladie
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013)
Les mutations du gène NONO sont responsables d’un nouveau syndrome de déficience intellectuelle lié au dysfonctionnement des synapses inhibitrices
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2016)
Le déficit en alpha-1-antitrypsine
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2014)
Le déficit en alpha-1-antitrypsine (α1AT) est une maladie génétique héréditaire qui se manifeste par des lésions pulmonaires (emphysème) et des anomalies hépatiques (cirrhose). Ce déficit représente la cause génétique la ...
Une forme « ariditaire » du cancer de l’ovaire
(EDK, 2010)
Le cil primaire au cœur de la pathogénie du prolapsus de la valve mitrale
(EDP Sciences, 2019)
Pathologies musculaires liées à la titine : Un domaine en émergence
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2017)
Les pathologies du muscle squelettique ou du muscle cardiaque en rapport avec la titine ouvrent un chapitre nouveau et fructueux de la myologie. Longtemps confiné à quelques entités cliniques très limitées en nombre, ...
Le mélanome uvéal : Une maladie modèle des anomalies de l’épissage et de l’oncogenèse
(EDP Sciences, 2018)
Le mélanome uvéal est un cancer rare de l’adulte, dont les événements oncogéniques très stéréotypés ont été décryptés ces 10 dernières années. Ses particularités épidémiologiques, génétiques et transcriptionnelles en font ...
Chroniques génomiques - Le monde caché des clones mutants dans les tissus normaux
(EDP Sciences, 2019)
Careful sequencing studies on small samples of normal oesophageal epithelium reveal the presence of very abundant cellular clones harbouring mutations in known cancer genes (and elsewhere). The number and size of these ...